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5 noviembre, 2019

Asesoramiento de riesgo en tumores familiares y hereditarios

Para poder prevenir el cáncer es importante conocer el riesgo que existe de desarrollar la enfermedad.

Un tercio de las personas con diagnóstico de cáncer tienen familiares cercanos que también tuvieron la enfermedad. Muchas veces, estos antecedentes familiares aumentan las probabilidades de que el cáncer se desarrolle y deben ser evaluados para saber exactamente cuál es el riesgo en cada situación.

Entre el 5 y el 10% de los cánceres se producen por errores genéticos (mutaciones) que se heredan. En estos casos, el riesgo de desarrollar la enfermedad es muy elevado, alcanzando a veces valores tan altos como el 80% y en algunos casos el 100% a lo largo de la vida.

Identificar los casos de cáncer familiar y hereditario nos permite establecer medidas de prevención en todas las personas de ese grupo familiar, ayudando a mejorar la sobrevida.

El asesoramiento genético, la valoración de riesgo y el seguimiento clínico de estas familias son considerados una parte esencial del cuidado oncológico actual y necesita de equipos multidisciplinarios de profesionales que trabajen en conjunto.

Los profesionales en contacto con pacientes o familiares con cáncer pueden sospechar los casos de posible origen familiar/hereditario y derivarlos para una correcta evaluación. 

Los principales para realizar una consulta con un especialista en asesoramiento genético oncológico son:

-Cáncer a edad temprana
-Cáncer bilateral o multicéntrico
-Dos o más familiares con el mismo cáncer
-Cáncer en más de una generación familiar
-Dos tumores primarios en el mismo individuo
-Cáncer en el género menos frecuente (por ejemplo: cáncer de mama en hombres)
-Aparición de tumores raros (por ejemplo: cáncer medular de tiroides, tumores desmoides, feocromocitomas, retinoblastomas, etc.)
-Etnias de riesgo (por ejemplo: judíos askenazíes)

PREGUNTAS FRECUENTES:

1) ¿Qué me aumenta el riesgo de tener cáncer?

Existen factores que pueden aumentar el riesgo de cáncer:

-El ambiente: tabaco, contaminantes ambientales, algunas infecciones virales.
-El estilo de vida: obesidad, sedentarismo, características hormonales.
-La información genética que heredamos: los antecedentes familiares de cáncer aumentan el riesgo de que aparezca esta enfermedad. Este aumento en el riesgo es muy variable y depende del número de familiares con cáncer, del parentesco que tengamos con ellos y de la edad en la que apareció la enfermedad.

2) ¿El cáncer se puede heredar?

El cáncer en sí mismo no se hereda. En algunos casos, lo que puede heredarse es la predisposición o el riesgo a que éste aparezca.

3) ¿Qué puedo hacer para conocer mi riesgo de tener cáncer?

El riesgo que tenemos de desarrollar cáncer puede conocerse en una Consulta de Evaluación de riesgo y Asesoramiento genético. Cualquier persona que tenga una duda sobre su riesgo de desarrollar cáncer y quiera aclarar mejor esta situación familiar, puede hacer una consulta con un especialista en cánceres familiares y hereditarios.

4) ¿Qué es la consulta de Evaluación de riesgo y Asesoramiento genético?

Es una consulta médica en la que a partir de la historia personal y/o familiar, se brindan sugerencias y recomendaciones sobre la forma más adecuada de prevenir el cáncer, tanto para el que realiza la consulta como para su familia. 

5) ¿De qué se habla en una entrevista de asesoramiento genético de cáncer hereditario?

El objetivo es brindar información clara y adecuada sobre factores de riesgo genéticos, en una atmósfera de apoyo y educación. La consulta se orienta al riesgo de cáncer de la persona que consulta y al de su familia, así como también a la posibilidad de realizarse un estudio genético. Se proporcionan recomendaciones sobre los controles que pueden hacerse para detectar el cáncer y otras medidas disponibles para evitar su aparición.

Se interrogará sobre antecedentes personales y familiares de cáncer, tipos de tumores, edades de diagnóstico y de fallecimiento.

6) ¿Quiénes deberían tener una consulta de asesoramiento de riesgo de cáncer hereditario?

En general, es recomendada a personas que han sido diagnosticadas con cáncer a edades tempranas o que tienen varios familiares que han sido diagnosticados con cáncer. También se puede realizar una consulta si uno desea conocer su riesgo familiar o quedarse tranquilo en cuanto a las medidas que debe realizar para una correcta prevención. Además, esta consulta puede ser solicitada por su médico de cabecera, si él lo considera necesario o beneficioso para plantear diferentes estrategias de cuidado.

7) ¿Qué es el estudio genético?

El estudio genético es un análisis de laboratorio que a veces ayuda a obtener una estimación más precisa de riesgo de tener cáncer. Se analiza una parte de la información genética para ver si hay errores (mutaciones) que puedan explicar el cuadro familiar. Si bien una evaluación de riesgo puede realizarse sin un estudio genético, en algunos casos el estudio ayuda a clarificar los riesgos y a tomar decisiones importantes sobre su cuidado y el de su familia. La mayoría de los estudios genéticos se llevan a cabo con una muestra de sangre y/o sobre el tumor.

8) ¿Es necesario hacer un estudio genético como parte de la consulta de asesoramiento?

No. El estudio genético no siempre es pedido a todo el que recibe asesoramiento. El medico le dirá si un estudio genético podría ser útil en su caso, según la evaluación realizada en la consulta. Si el estudio genético está justificado, usted decidirá si quiere o no realizarlo, después de conocer todas las ventajas, desventajas y limitaciones del mismo.

9) ¿Cómo debo hacer para tener una consulta de Asesoramiento Genético?

Converse con su médico de confianza, él sabrá indicarle donde puede realizar una consulta con un especialista en asesoramiento genético oncológico para aclarar sus inquietudes. En Clínica Colón puede solicitar turno con la Dra. Silvina Sisterna o la Dra. Mariana Wilant. 

10) ¿Por qué es importante que la evaluación y la solicitud de un estudio genético la haga un médico especializado en Asesoramiento Genético en Oncología? 

Porque es necesario evaluar correctamente el riesgo y establecer una estrategia de estudio individualizada y actualizada. Los estudios moleculares presentan una complejidad creciente. Existen múltiples estudios con tipos y número de genes diferentes. Además, múltiples genes pueden predisponer al desarrollo de un mismo tipo de tumor. La solicitud de un estudio genético adecuado permite optimizar los recursos disponibles.

Dra. Silvina Sisterna
Médica especialista en Genética Médica, Ginecología y Obstetricia
Asesoramiento Genético Oncológico
M.P. 117.256

Consultorio 206, 2° piso 

Dra. Mariana Wilant
Médica especialista en Clínica Médica y Oncología
Asesoramiento Genético Oncológico
M.P. 63.179

Consultorio 302, 3° piso

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