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11 febrero, 2019

Estudios genéticos en el embarazo

Los estudios genéticos prenatales brindan a los futuros padres información sobre si su bebé tiene o puede tener ciertos trastornos genéticos. Si se detecta un problema genético o una malformación, el equipo médico puede ayudarlos a comprender las implicancias del diagnóstico, el pronóstico, si hay tratamiento disponible y la atención que su hijo necesitará. Los grupos de apoyo, el obstetra, el médico genetista, especialistas y psicólogos también pueden escuchar las inquietudes, responder preguntas y acompañar a los padres en estas situaciones previamente al nacimiento del niño y luego de nacer. Por otro lado, tener el diagnóstico de la enfermedad permite asesorar sobre el riesgo de recurrencia en un futuro embarazo.

¿Qué son los trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos son causados por cambios en los genes o en los cromosomas de una persona. Los seres humanos normalmente tenemos 46 cromosomas, 23 heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. Dentro de los cromosomas se encuentran los genes. El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes. Por ejemplo, las anomalías de cromosomas pueden darse por la presencia de un cromosoma de más, o uno de menos. Una de las más frecuentes es la trisomía 21 o Síndrome de Down, en donde hay un cromosoma de más del par 21. También puede haber porciones de un cromosoma que se pierdan o se dupliquen. El exceso o defecto de material genético suele producir problemas en el desarrollo del niño por nacer.

También puede haber cambios en los genes, llamados mutaciones. Muchos de estos son hereditarios, es decir, pueden heredarse de los padres, e incluyen la fibrosisquística, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Tay-Sachs y muchos otros, cada uno con un mecanismo de herencia diferente.

No todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Algunas ocurren de forma azarosa, en familias sin antecedentes de la enfermedad, las cuales suelen tener bajo riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

¿Cuáles son los dos tipos principales de estudios genéticos prenatales?

Hay dos tipos de estudios prenatales para enfermedades genéticas:

a) Estudios de probabilidad (estudios de screening o pesquisa): estas pruebas indican las posibilidades de que el feto tenga una anomalía de cromosomas y algunos trastornos adicionales. 

b) Estudios de diagnóstico: estas pruebas pueden indicar, con la mayor certeza posible, si el feto tiene una anomalía de cromosomas o un trastorno hereditario específico. Se realizan en células del feto o de la placenta obtenidas a través de amniocéntesis o punción de vellosidades coriónicas. 

Tanto los estudios de probabilidad como los de diagnóstico se ofrecen a todas las mujeres embarazadas.

¿Cuáles son los diferentes tipos de estudios de probabilidad?

Se realizan durante el embarazo y arrojan probabilidades de que el bebé tenga una anomalía de cromosomas o una malformación mayor. Incluyen:

– Screening del primer trimestre o translucencia nucal (TN plus)

– ADN fetal libre en sangre materna

– Scan fetal detallado

¿Qué es el screening del primer trimestre o TN plus?

El screening del primer trimestre incluye un estudio de sangre de la mujer embarazada y una ecografía. Se realiza entre las 11 y 13.6 semanas de embarazo:

– El análisis de sangre mide el nivel de dos hormonas que libera la placenta (freeHCG y PAPP-A).

– En la ecografía se mide el grosor de un espacio en la parte posterior del cuello del feto llamado translucencia nucal. Una medición anormal significa que hay un mayor riesgo de que el feto tenga Síndrome de Down u otro tipo de problema de cromosomas. También está relacionado con defectos en la formación del corazón, la pared abdominal y el esqueleto.

Además, en la ecografía se realiza una evaluación temprana de la anatomía fetal.

– Se calcula el riesgo de desarrollo de problemas de hipertensión durante el embarazo (preeclampsia) y de restricción del crecimiento intrauterino.

– El resultado tarda aproximadamente una semana.

– Ante un resultado positivo se recomienda realizar una consulta de asesoramiento genético para explicar las alternativas de seguimiento y de estudio.

¿Qué es el estudio de ADN fetal libre en sangre materna?

El análisis del ADN fetal libre en sangre materna se realiza con una muestra de sangre de la mujer embarazada. Analiza pequeñas cantidades de ADN que se libera de la placenta al torrente sanguíneo de la gestante. El ADN libre de una mujer embarazada puede analizarse en busca de síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18 y problemas con la cantidad de cromosomas sexuales. 

Se puede hacer a partir de las diez semanas de embarazo. El resultado tarda aproximadamente una semana dependiendo del laboratorio donde se lo realice. Ante un resultado positivo se recomienda realizar una consulta de asesoramiento genético para explicar las alternativas de seguimiento y de estudio.

¿Qué es la evaluación del segundo trimestre o scan fetal detallado / ecografía morfológica?

Es una ecografía, entre las 18-22 semanas de embarazo, para detectar defectos mayores en la formación del cerebro, columna vertebral, cara, abdomen, tórax, corazón y extremidades.

¿Qué significan los diferentes resultados de los estudios genéticos prenatales de probabilidad?

Los resultados tanto del screening del primer trimestre (TN o translucencia nucal) como del ADN fetal libre en sangre materna se informan como la probabilidad o riesgo de que el problema de cromosomas pueda estar presente:

• Un resultado positivo en un estudio de probabilidad significa que el feto tiene un mayor riesgo de padecer la enfermedad en comparación con la población general. No significa que el feto efectivamente tenga esa enfermedad.

• Un resultado negativo significa que el feto tiene un riesgo menor de tener la enfermedad en comparación con la población general. No descarta por completo la posibilidad de que el feto tenga la enfermedad.

Su obstetra o su médico genetista hablarán sobre el significado de estos resultados y lo ayudarán a decidir los próximos pasos.

¿Qué es la amniocéntesis?

La amniocéntesis es una prueba diagnóstica. Por lo general, se realiza a partir de las quince semanas de embarazo. Para realizar la prueba, se usa una aguja muy delgada para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. El procedimiento se realiza guiado por ecografía, sin anestesia, en el consultorio. Es un procedimiento ambulatorio y se indica reposo relativo por 24 horas. Los resultados en general tardan alrededor de tres semanas, pero el tiempo depende de los estudios que se realicen. Con este procedimiento existe una posibilidad muy pequeña de pérdida de embarazo (alrededor del 0.5%). Después de la amniocéntesis, puede producirse la pérdida de líquido amniótico y sangrado leve. En la mayoría de los casos, ambos se detienen por sí solos.

¿Qué es la punción de vellosidades coriónicas (CVS)?

CVS es otro tipo de prueba diagnóstica. En el CVS, se toma una muestra de tejido de la placenta. Las dos ventajas principales sobre la amniocéntesis son:

1) El CVS se realiza antes que la amniocéntesis, a partir de las once semanas de embarazo,

2) Los resultados generalmente están listos antes, más o menos en una semana. La CVS conlleva el mismo riesgo de pérdida de embarazo que la amniocéntesis (0.5%). El procedimiento es muy similar al de la amniocéntesis, se realiza en el consultorio, guiado por ecografía, no requiere de anestesia, es ambulatorio y se indica reposo relativo en las 24 horas posteriores.

¿Cómo se analizan las células en las pruebas de diagnóstico prenatal?

Se utilizan distintos estudios citogenéticos y/o moleculares. Su médico genetista puede evaluar qué información se está buscando y ayudar a seleccionar los mejores estudios para su situación. Algunos estudios genéticos pueden no estar disponibles en la ciudad. Sin embargo, de ser necesario, el médico genetista puede ayudarlos a contactarse con quienes lo realizan en el país.

Por último, estas pruebas a veces pueden fallar y no obtenerse un resultado u, obtener resultados no concluyentes. Estas situaciones suelen ser poco frecuentes. En estos casos, se realiza nuevamente una entrevista con el médico genetista y el obstetra para evaluar los distintos pasos a seguir.

¿Qué significan los diferentes resultados de los estudios de diagnóstico prenatal?

La mayoría de las veces, los resultados de estos estudios genéticos son negativos (normales). Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el feto tenga un trastorno genético. Solo significa que el feto no tiene la enfermedad en particular que fue examinada. Si el resultado de un estudio genético es positivo, su médico genetista puede explicarle los resultados y proporcionarle orientación sobre las distintas opciones para el seguimiento. 

¿Qué debo considerar cuando decido hacerme estudios genéticos prenatales?

La decisión de realizar estudios prenatales es de los padres. Sus creencias y valores personales son factores importantes para definir qué hacer. Algunos padres quieren saber de antemano si su hijo nacerá con un trastorno genético. Esto les da tiempo para aprender sobre el trastorno y planificar la atención médica que el niño puede necesitar. Otros, no quieren tener esta información antes de que nazca el niño y entonces pueden decidir no someterse a ningún estudio. 

No hay respuesta correcta o incorrecta. Tener la información completa a través de una consulta de asesoramiento genético les permitirá tomar la decisión que más se adecue a sus necesidades. El médico genetista puede estudiar su historia clínica familiar, recomendar pruebas específicas e interpretar los resultados de las mismas.

Ante cualquier inquietud, no dude en realizar una consulta.

Equipo Obstétrico

Diagnóstico Prenatal

Dr. Carloni, Rubén

Dr. Pappolla, Martín

Dra. Sisterna, Silvina

 

Texto adaptado de Frequently asked questions (FAQ165 y FAQ164). The American College of Obstetricians and Gynecologists. 2016 y 2017.1

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